¿Qué es la hemofilia?
L&S .-La hemofilia es es un trastorno hemorrágico congénito vinculado al cromosoma X. El defecto de factor de coagulación se presenta en aproximadamente uno de cada 10.000 nacimientos. Se calcula que hay aproximadamente unas 400.000 personas que la padecen a escala mundial. Casi en su totalidad, la hemofilia se presenta en varones. Aunque las mujeres también pueden ser portadoras.
En el 85% de los casos, el origen es una deficiencia en una proteína llamada factor VIII. Esa es la hemofilia «A» o hemofilia clásica. Esta es más común que la hemofilia «B» . En el otro 15% de pacientes hemofílicos con hemofilia B , se debe a una deficiencia en otra proteína conocida como factor IX. Ambos factores son hereditarios. Los transmite el cromosoma femenino. Es por eso que nunca encontramos a una mujer que la padezca. Las mujeres tienen sus cromosomas XX y si tiene la deficiencia en uno de sus cromosomas, será portadora de la enfermedad de la hemofilia. No la padecería. Podemos decir que es la mujer quién la transmite a su prole.
La hemofilia se caracteriza por su rasgo hemorrágico. También por la incapacidad que presenta para detener dicha hemorragia. Puede tener varios grados de intensidad. Será en función del tipo de deficiéncia genética. Las hemorragias se producen tras un corte o herida y no de forma espontánea. Pero hay veces en que la herida o el traumatismo es tan leve, que casi ni se nota cuando ocurre. Un ejemplo claro se puede producir tras la extracción de un diente. En algunos casos se produce una hemorragia que puede durar días.
La esperanza de vida de un hemofílico que tiene acceso a un tratamiento adecuado debe aproximarse a la normal.
Diagnóstico de la hemo?lia
El diagnóstico preciso es importante e indispensable para el tratamiento e?caz. Debería sospecharse la hemo?lia en pacientes que presenta un historial de:
- Propensión a moretones durante la niñez temprana.
- Hemorragias espontáneas. Particularmente en articulaciones y tejidos blandos.
- Hemorragia excesiva posterior a traumatismo o cirugía.
El historial de hemorragias abarca toda la vida. Algunos niños que padecen la hemo?lia severa podrían no presentar síntomas de hemorragias al principio de su vida. Empiezan después del primer año de edad. Incluso después de eso, cuando empiezan a caminar y explorar su mundo. La hemo?lia leve podría no presentar hemorragias excesivas a menos que el paciente sufra un traumatismo o cirugía.
- Usualmente se obtiene un historial familiar de hemorragias. La hemo?lia por lo general afecta a los varones del lado materno. No obstante, los genes tanto del FVIII como del FIX son proclives a nuevas mutaciones. Casi un tercio de todos los pacientes podría no tener un historial familiar con estos trastornos.
- La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas en la hemo?lia generalmente está correlacionada con el nivel de factor de coagulación.
Tratamiento de la hemo?lia
Los principios generales de la atención para el tratamiento de la hemo?lia incluyen los siguientes:
- El objetivo debe ser la prevención de hemorragias.
- Las hemorragias agudas deben recibir tratamiento precoz. Dentro de las primeras dos horas, en la medida de lo posible.
- La terapia en el hogar de la hemofilia sólo debe utilizarse para el tratamiento de episodios hemorrágicos leves/moderados.
- Todas las hemorragias graves deben recibir tratamiento en un entorno clínico u hospitalario.
- Deben administrarse concentrados de reemplazo de factor de coagulación o desmopresina. La finalidad es la de lograr niveles de factor adecuados antes de cualquier procedimiento invasor.
- En la medida de lo posible, un hemofílico debe evitar traumatismos. Para ello tiene que modificar su estilo de vida.
- Se recomienda a quienes padecen la hemofilia, que eviten el uso de medicamentos que afectan la función plaquetaria. Particularmente ácido acetilsalicílico o AAS. También medicamentos antiin?amatorios no esteroideo AINE, excepto ciertos inhibidores COX-2. El uso analgésico de paracetamol/acetaminofén constituye una alternativa segura.
- Deben evitarse inyecciones intramusculares, ?ebotomías difíciles y punciones arteriales.
- Debe fomentarse el ejercicio cotidiano a ?n de desarrollar músculos fuertes. Protegen articulaciones y mejoran la condición física.
- Deben evitarse los deportes de contacto y fomentarse la natación y el ciclismo, pero con el equipo adecuado.
Tratamiento de hemorragias
- Durante un episodio hemorrágico agudo, debe realizarse una evaluación. Se tiene que determinar el lugar de la hemorragia. Debe administrarse tratamiento precoz.
- Los pacientes que sufren la hemofilia por lo general reconocen los primeros síntomas de una hemorragia. Lo hacen aun antes de la manifestación de señales físicas; con frecuencia tienen una sensación de cosquilleo o «aura»”. El tratamiento en este momento detendrá la hemorragia de manera precoz. Eso conseguirá menor daño tisular y menor uso de concentrados de factor de coagulación.
- Un hemofílico debe llevar consigo identi?cación fácilmente accesible. Tiene que indicar el tipo de padecimiento, gravedad, presencia de inhibidores. El tipo de tratamiento usado y datos para comunicarse con el médico/clínica que lo atiende. Esto facilitará el tratamiento en caso de emergencia y evitará investigaciones innecesarias antes de poder administrar tratamiento.
- Los espisodios hemorrágicos graves son especialmente en cabeza. También en el cuello, tórax y regiones abdominales y gastrointestinales. Estos podrían poner en peligro la vida. Ene estos casos el tratamiento debe iniciarse de inmediato, aun antes de completar la evaluación.
- Si la hemorragia no cesa a pesar del tratamiento adecuado, deberá vigilarse el nivel de factor de coagulación. Además también veri?carse la presencia de inhibidores, si dicho nivel fuera inesperadamente bajo.
- El hemofílico que padece la hemo?lia tipo A de leve a moderada, la administración de desmopresina (DDAVP) puede elevar el FVIII a niveles su?cientes.
Terapia en el hogar
La terapia en el hogar para un hemofílico, permite acceso inmediato. Por lo tanto, tratamiento precoz óptimo. Esto se logra con concentrados de factor de coagulación. También con otros productos lio?lizados seguros que pueden almacenarse en un refrigerador casero y reconstituirse fácilmente. No obstante, la terapia en el hogar es posible aun con crioprecipitado. Eso siempre que los pacientes cuenten con un congelador sencillo pero con?able en el hogar; no obstante, los concentrados no deben congelarse.
El tratamiento de la hemofilia en el hogar debe ser supervisado estrechamente por el centro de cuidados integrales. Debe también iniciarse después de enseñanzas preparatorias e instrucción adecuada. Puede instaurarse un programa de certi?cación y supervisarse la técnica durante visitas integrales.
La enseñanza para tratar al hemofilia en casa debe incluir:
- Reconocimiento de una hemorragia. Sus complicaciones más comunes. El cálculo de dosis, preparación, almacenamiento y administración de concentrados de factor. Técnicas de asepsia; realización de punción venosa o acceso al catéter venoso central; mantenimiento de registros, así como almacenamiento y eliminación adecuados de agujas y manejo de derrames de sangre.
- Estímulo, apoyo y supervisión. Esto es clave para el éxito de la terapia de la hemofilia en el hogar. Además, deben realizarse evaluaciones periódicas de necesidades educativas, técnicas y de cumplimiento. Puede instituirse un programa de recerti?cación periódica.
- Un hemofílico y sus parientes deben mantener registros de hemorragias. Estos deben incluir fecha y lugar de la hemorragia. También dosis y número de lote del producto utilizado; así como cualquier efecto secundario.
- La atención en el hogar puede iniciarse con niños pequeños que cuentan con acceso venoso adecuado y familiares motivados que han recibido capacitación apropiada. Los niños mayores y adolescentes que padecen la hemofilia pueden aprender la auto-infusión con el apoyo de su familia.
- Un dispositivo de implantación para acceso venoso (Port-A-Cath) puede facilitar el tratamiento de la hemofilia mediante inyecciones. No obstante, puede relacionarse con infecciones locales y trombosis. Por lo tanto, riesgos y bene?cios deben valorarse y discutirse con el paciente y/o los padres.
Descargar Pdf: DIRECTRICES PARA EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFI LIA
Vea FEDHEMO (Federación Española de Hemofilia)