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Hemofilia – ¿Una enfermedad para toda la vida?

Hemofilia – ¿Una enfermedad para toda la vida?

17 abril, 2018 by Beatriz Puente 1 comentario

La Hemofilia

Contenidos

  • 1 La Hemofilia
    • 1.1 ¿Se puede contagiar?
    • 1.2  Hemofilia – Cómo actúa
    • 1.3 Síntomas
    • 1.4 Diagnóstico
    • 1.5 La hemofilia es congénita
    • 1.6 Tratamientos
      • 1.6.1 El 17 de abril  es e Día Mundial de la Hemofilia. Se empezó a conmemorar en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia 
      • 1.6.2 Stemenhance Ultra
      • 1.6.3 Cyactiv
      • 1.6.4 Plasmaflo 

L&S.- La hemofilia es un trastorno que afecta a la coagulación de la sangre. Su origen es un defecto genético en los factores de coagulación. En un hemofílico la sangre no coagula como debería hacerlo en condiciones normales. Se producen sangrados o derrames tanto internos como externos. Dichos sangrados pueden dañar en órganos vitales y causar graves consecuencias para la vida de los pacientes.

La hemofilia es considerada una enfermedad rara. No por ser desconocida sino porque no es frecuente en la población. Según asegura la Federación Mundial de la Hemofilia (www.wfh.org), la más abundante es la del «tipo A». Esta representa al 85% del total de afectados por este trastorno.

En estos momentos son aproximadamente uno de cada diez mil (1/10.000) habitantes a nivel mundial las personas afectadas; y la de este tipo se produce en 1 de cada 6.000 recién nacidos vivos; mientras que la de «tipo B» se da en 1 de cada 30.000.

¿Se puede contagiar?

No es una enfermedad que se contraiga por contagio. Tampoco por un trauma, inflamación, desgaste, etc. Simplemente se hereda. Se transmite de padres a hijos por varias generaciones. Realmente lo que se hereda es una deficiencia genética cuyo defecto está en el cromosoma X. Cromosoma relacionado con el sexo. A ese respecto podemos decir que las mujeres son las portadoras y que son los hombres quienes heredan la enfermedad por tener un cromosoma: X en el par, el cual proviene de la madre o portadora (XX) y del padre (XY).

Lo cierto es que se conoce como una condición que no llegan a padecer las mujeres. Aunque en casos raros, la mujer también puede ser hemofílica si ambos progenitores son portadores y hereda el par X portador (vea la imagen).HemofiliaEs importante saber que la hemofilia puede no ser transmitida a la generación inmediata. Puede pasar a la siguiente (salto de generación). Por eso se dice que la hemofilia es recesiva y no dominante. Esta enfermedad puede que se herede en generaciones posteriores de portadoras sanas o varones sanos.

 Hemofilia – Cómo actúa

Un hemofílico sangra mucho más que una persona que no tiene este trastorno. No porque haya más flujo de sangre, sino que sangra durante más tiempo sin que la herida tenga la capacidad de parar de hacerlo usando su vía natural, que son los factores de coagulación.

Hemofilia
La hemofilia ahora se diagnostica antes del nacimiento

Un hemofílico es una persona que carece o tiene una mala funcionalidad de los factores de coagulación VIII (es el caso de la hemofilia de «tipo A»); o IX (el caso de la hemofilia «tipo B»). Responsables de una normal coagulación  sanguínea en las personas sanas. Dichos factores de coagulación son proteínas producidas a partir de un gen. Dicho gen en el caso de un hemofílico ha mutado y es defectuoso.

Síntomas

  • Hemorragias espontáneas (sobre todo en las articulaciones)
  • Frecuentes hematomas durante la edad infantil
  • Hemorragias abundantes cuándo hay  un trauma, arañazo, corte, o una cirugía.

Diagnóstico

Hoy en día la hemofilia se puede detectar antes de nacer. Se realizan pruebas a través del líquido amniótico por amniocentesis (extracción de una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto). También y más recientemente a modo de selección; se están llevando a cabo pruebas embrionarias, antes de que sean implantados en el útero materno. Cuándo se sospecha que un bebé puede ser hemofílico, se diagnostica de dos maneras: valorando la mutación o  analizando los niveles de factor coagulante de la sangre.

La hemofilia es congénita

En primer lugar los enfermos de hemofilia deben tener claro que su enfermedad no tiene cura. También que los posibles tratamientos son para controlar el problema y no para curarlo; pero también deben tener muy claro que su enfermedad bien controlada y tratada  les dará todas las ventajas de no padecerla.

Sería muy bueno que un hemofílico pertenezca a alguna agrupación sanitaria. Debe ser atendido por servicios integrales especializados en la enfermedad. Entre ellos, disciplinas como  hematología, enfermería, trabajos sociales y fisioterapia. El autocuidado también es parte importante del tratamiento y el hemofílico ha de aprenderlo. Es  imprescindible el asesoramiento de un especialista que experto en hemofilia.

Tratamientos

hemofílico
La hemofilia es una enfermedad que hoy en día puede estar totalmente controlada

Los tratamientos para un hemofílico son de sustitución del factor de coagulación deficiente. Eso pasa por la administración intravenosa del mismo. Puede ser el VIII o el IX.

El tratamiento de sustitución puede ser de origen plasmático (derivado sanguíneo); o recombinante (este último es fruto de la ingeniería genética). La gravedad de la condición será la que ayude a personalizar la dosis de cada hemofílico. Esto será acorde a la gravedad; tipología; episodios hemorrágicos; y la edad del paciente. También hay que decir, que en algunas personas que padecen hemofilia se pueden presentar respuestas inmunes frente al factor exógeno. Es decir: el cuerpo no lo reconoce como suyo y lo rechaza. En estos casos, el tratamiento se personaliza con concentrados de factores de la coagulación o con factor VII activado.

El 17 de abril  es e Día Mundial de la Hemofilia. Se empezó a conmemorar en 1989 por la Federación Mundial de Hemofilia 

La alternativa de tratamiento que presenta una mayor seguridad son los factores de coagulación recombinantes. Tienen el mismo nivel de coagulación que los derivados plasmáticos (de sangre humana), sólo que con los recombinantes se consigue reducir el número de proteínas de origen animal o humano en su fabricación y no tienen riesgo de transmisión por contagio con patógenos.

La buena noticia es que la hemofilia se puede tratar  en el propio hogar. Se denomina auto tratamiento. Eso  hace que sea menos condicionante. Para ello, los equipos profesionales de la salud, adiestran al hemofílico a fin de que sea capaz de hacerlo. Con ello, la persona afectada por este trastorno conseguirá la mayor autonomía posible.

Sobre esto se puede decir  que los enfermos de hemofilia hoy en día (obviamente sin minimizar los riesgos importantes que conlleva el problema), disfrutan de  mayor calidad de vida que en la antigüedad. La seguridad, la eficacia y la comodidad de los tratamientos actuales, les dan más libertad y una vida absolutamente normal.


FEDHEMO: Federación Española de hemofilia.  C/ Sinesio Delgado , nº 4. Pabellón 16, 28029 Madrid // 913 14 65 08 //fedhemo.com // Facebook


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Consta de 3 productos que actúan en total sinergia:

Stemenhance Ultra

Cyactiv

Plasmaflo 




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Archivado en: Enfermedades Etiquetado con: factor de coagulación, lineaysalud, salud, sangre, tratamiento, tratamientos, Tratamientos naturales

Acerca de Beatriz Puente

- Posgrado en Nutrición Humana por la Universidad Juan Carlos 1º y por el Colegio de Nutricionistas de Madrid Experta en Nutrición aplicada a la salud por la Universidad de Almería (UAL).
- Diplomada en Medicina Ortomolecular y diplomada en Nutrición deportiva por la UAL.
- Redactora especializada en artículos de salud desde 2009 en diversos medios

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Juan
7 years días

La hemofilia es una enfermedad mala y complicada. Mi primo pequeño la tiene y su vida gira siempre entorno a su enfermedad.

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