¿Qué es la ELA?
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L&S.- La ELA o Esclerosis Lateral Amiotrófica, es un tipo de enfermedad neuromuscular degenerativa. Cursa de manera selectiva sobre las neuronas motoras o motoneuronas; unas células del sistema nervioso ubicadas en el cerebro y en la médula espinal. Su función es la de provocar los estímulos en los músculos de diferentes partes del cuerpo para que se contraigan. Son imprescindible para realizar todas los movimientos voluntarios que se necesitan en las actividades diarias que conllevan movimiento motor.
Esta enfermedad ha sido más conocida en los últimos años por mantener inmóvil al reconocido científico Stephen Hawking. A la ELA se la conoce en Estados Unidos como «enfermedad de Lou Gehrig» por el bateador Henry Louis Gehrig de los Yankees de Nueva York quien batió el record de 2.130 juegos consecutivos. Gehrib se retiró del Baseball en 1939 por esta terrible enfermedad. En Francia es conocida como la enfermedad de Charcot. Otro nombre con que la ELA es conocida es como “enfermedad de las motoneuronas (EMN)”.
Significado de «Esclerosis Lateral Amiotrófica» o ELA
El nombre de la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica) es descriptivo:
- Esclerosis lateral, porque se ven afectadas las fibras nerviosas de la parte lateral de la médula espinal y una proliferación de astrocitos (un tipo de células glial o célula neuronal).
- Amiotrófica, porque en esta patología hay una atrofia muscular que hace que los músculos dejen de funcionar correctamente porque dejan de recibir señales nerviosas.
Es una enfermedad que suele ser diagnosticada en una gran mayoría a varones. Las edades de quienes la padecen están comprendidas entre 40 y 70 años, aunque el abanico de edades es más amplio. Suele presentarse en un 90-99% de los casos de manera espontánea, siendo considera de origen desconocido, aunque hay un tipo de ELA de carácter hereditario en su desarrollo. Este tipo cursa a partir de una mutación que afecta a la enzima Superóxido Dismutasa O SOD.
ELA – Su origen
Al no tener un origen claro, son muchos los mecanismos patogénicos que se barajan como actores en el desarrollo de la ELA. Algunos son la exitoxicidad por un exceso de glutamato, estrés oxidativo, neuroinflamación, autoinmunidad, etc., siendo esta última causa la que más sentido cobra. Lo cierto es que no existe una causalidad establecida, ni un protocolo de diagnóstico médico que determine la existencia de Esclerosis Lateral Amiotrófica, por lo que el diagnóstico casi siempre es tardío. Puede demorar entre año y medio y dos años en ser establecidos los síntomas. Generalmente al neurólogo se llega tras haber pasado por varios otros especialistas.
Dado que en Europa es considerada una «enfermedad rara» aquella enfermedad que afecta a 1 de cada 2.000 habitantes, la ELA está clasificada como tal. Cada año son diagnosticados 2 nuevos casos por cada 100.000 habitantes. Tan sólo en España son más de 900 casos nuevos diagnosticados de Eesclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) cada año, siendo ya más de 3.000 los afectados. Es de hecho, la tercera enfermedad neurodegenerativa en incidencia sólo después del Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.
Progreso de la enfermedad
La enfermedad ELA o esclerosis lateral amiotrófica produce debilidad en los músculos de manera progresiva pudiendo avanzar hasta una parálisis completa del paciente. Se ven afectadas además, las capacidades del habla, la masticación, la deglución, la respiración etc. No así los movimientos oculares, el intelecto o la sensibilidad. Son reacciones controladas por motoneuronas con una resistencia mayor.
Los primeros escritos acerca de la ELA datan de más de 140 años y fue descrita por el Dr. Jean Martin Charcot (un neurólogo francés). Habiendo pasado tanto tiempo, todavía se sigue sin tener una terapia efectiva para la enfermedad. El único fármaco conocido para tratar la ELA es el riluzole (Rilutek), pero por desgracia, es un tratamiento con escasos beneficios. La esperanza de vida del paciente está en el 80% de los casos de unos 5 años después del diagnóstico. La evolución de la enfermedad puede variar mucho de un afectado respecto a otro. De hecho, tal como declara el propio Stephen Hawking: “He vivido con la perspectiva de una muerte prematura durante los últimos 49 años. No tengo miedo de morir, pero no tengo prisa. He disfrutado de cada momento y es mucho lo que quiero hacer antes de que llegue el final…” (según cita el diario El Mundo en “Mundosalud“).
En los últimos años, las investigaciones y los ensayos clínicos se inclinan más por buscar soluciones que favorezcan la supervivencia neuronal y la regeneración axonal. Son las células madre adultas una posible terapia todavía en investigación.
ELA – Síntomas de la enfermedad
Los primeros síntomas de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es la pérdida de la fuerza en los músculos de brazos y piernas. También podría aparecer la falta de fuerza en la boca, provocando complicaciones para respirar y para tragar. La ELA se va agravando a medida que se extiende por la corteza cerebral y la médula espinal. En etapas avanzadas provoca una pérdida absoluta de la movilidad corporal y fallo respiratorio. Esto último suele ser la causa orgánica más habitual del fallecimiento. Como ya hemos citado, los sentidos, la sensibilidad y la capacidad cognitiva no se ven afectados en el proceso de deterioro.
Los síntomas más comunes de la ELA son:
- Rigidez y calambres musculares.
- Fasciculaciones (contracciones en los músculos menores).
- Sensación de músculos cansados y pesadez.
- Pérdida de peso corporal.
- Parálisis.
- Dificultar para hablar y tragar comida.
- Dificultad a la hora de articular palabras. Produce habla lenta y torpe.
- El deterioro progresivo y la fatiga producen también cuadros depresivos en el enfermo.
ELA – Tratamientos
Aunque la ELA no tenga cura, se puede conseguir buenos resultados en la calidad de vida del paciente. Si se eligen fármacos, los hay y si se eligen tratamientos naturales, también. Se puede ayudar a prolongar a tener mayor calidad de vida. En cualquier caso, siempre debe ser un tratamiento multidisciplinar e integral. Hay excelentes neurólogos que trabajan codo a codo con otros especialistas para hacer un seguimiento del paciente. Médicos especialistas del aparato digestivo, nutricionistas, neumólogos, genetistas, etc. También servicios sociales y psiquiatría componen los equipos de apoyo a los enfermos de ELA.
NOTA: El Día Mundial de la ELA es el 21 de junio
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