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Linea y Salud > Enfermedades > Porfiria – Se recomienda una dieta equilibrada
Porfiria – Se recomienda una dieta equilibrada

Porfiria – Se recomienda una dieta equilibrada

17 diciembre, 2011 by Beatriz Puente 1 comentario

¿Qué enfermedad es la porfiria?

Contenidos

  • 1 ¿Qué enfermedad es la porfiria?
    • 1.1 Una enfermedad desconocida
    • 1.2 ¿Qué entonces la porfiria?
    • 1.3 Diferentes Tipos de porfiria
    • 1.4 Causas
    • 1.5 Síntomas
      • 1.5.1 Otros síntomas
    • 1.6 Pronóstico
    • 1.7 Nombres alternativos
      • 1.7.1 Stemenhance Ultra
      • 1.7.2 Plasmaflo
      • 1.7.3 Cyactiv

L&S.- La porfiria no es una enfermedad. Realmente se dice «porfirias» en plural y son un grupo de enfermedades de las denominadas «enfermedades raras».  Es de origen metabólico y generalmente hereditaria. Está  ocasionada por una deficiencia en las enzimas que actúan en el metabolismo de la hemoglobina o glóbulos rojos no porduciéndose estos de manera apropiada y creando el transtorno.

Se conocen pocos casos y es una enfermedad difícil de diagnosticar. Los médicos no cuentan con gran experiencia en tratarla. Hay algunas personas ilustres que la padecieron, como el Rey JorgeIII, el pintor Van Gogh o la hija de la escritora chilena Isabel Allende, la cual falleció y a quién su madre le dedicó un libro llamado «Paula».

Una enfermedad desconocida

En la página web de Isabel Allende, leemos una sentida carta que le escribe la doctora Erin Coleman, M.D. a Paula, la niña ya fallecida, cuándo ella todavía asistía a la facultad de medicina. La carta es más larga, pero en este fragmento, podemos entender la impotencia que puede sentir un médico ante enfermedades casi desconocidas:

«El amor de una madre es muy poderoso. Supera a la lógica, a la ciencia y a lo tangible. Tu madre perdió la fe en los médicos y en la medicina contemporánea. Mientras tú, Paula, estabas enferma. Pero ella creía que el amor, la esperanza y la espiritualidad podrían despertarte de tu sueño permanente.

Como futura médica, yo sé lo poderosa y eficaz que puede ser la medicina moderna, pero también me doy cuenta de que en casos como el tuyo puede ser muy limitada. Tenías una enfermedad llamada «porfiria». Fue lo  que te hizo vulnerable a la devastación neurológica que sufriste.

No está claro por qué caíste en un estado de coma. Tu madre y otros especularon que cuando te enfermaste, los médicos que te atendieron te administraron una cantidad de sedantes excesiva. Que eso te causó un daño cerebral. Si eso es lo que sucedió, Paula, lo lamento sinceramente. Y sólo puedo decirte que nosotros, como médicos, somos propensos a cometer errores. Como todos los humanos. Pero en nuestro trabajo los percances pueden ser fatales»…

¿Qué entonces la porfiria?

Aunque es una enfermedad relacionada con el vampirismo según la creencia popular, la verdad está muy alejada de eso. La porfiria se caracteriza porque hay una sobreproducción de porfirinas en el hígado y en la médula ósea. Son elementos químicos que ayudan a formar muchas sustancias vitales en el cuerpo. Algunas son la hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta oxígeno en la sangre, etc. La porfirina es responsable de que la sangre sea roja. De hecho, «porfiria» es una palabra que viene del griego (porphura) o pigmento púrpura.

Diferentes Tipos de porfiria

Las porfirias se presentan en 7 formas o son 7 tipos diferentes de porfiria. Cada una de ellas tiene sus características definidas por el tipo de hiperactividad que presentan las siete enzimas que actúan en la ruta metabólica. Todas se clasifican en dos grupos: porfirias hepáticas y porfirias eritropoyéticas.

Causas

El cuerpo produce hemoglobina mediante un proceso complejo. En él, intervienen varios pasos entre los cuales, está la producción de porfirinas. Los pacientes que tienen este trastorno, padecen de una deficiencia en algunas de las enzimas implicadas en este proceso. Esto provoca una acumulación de cantidades anormales de porfirina en el cuerpo. la más común es la porfiria cutánea (PCT).

Los ataques de algunos de los diferentes tipos pueden desencadenarse por varios factores. Entre dichos factores, se cuenta el alcohol, las hormonas como los estrógenos, etc.

Síntomas

Los síntomas de la porfiria no se pueden relacionar. Son muchos y además, diferentes. Son tan diferentes, como diferentes tipos de porfirias hay. Aunque generalmente estos tres síntomas son comunes:

  • Dolor abdominal y cólicos (sólo en algunas de las formas).
  • Sensibilidad a la luz o foto sensibilidad, la cual provoca ampollas y foto dermatitis.
  • Alteraciones neuromusculares, como convulsiones, alteraciones mentales y daño neurológico.

Otros síntomas

También suele producir ataques que se suceden de manera súbita. Como hemos dicho, dependiendo del tipo de porfiria, los síntomas pueden ser diferentes y están entre: dolor agudo de estómago, vómito y estreñimiento, etc. Un rato al sol puede causar dolor y mucha sensación de calor, con aparición de enrojecimiento de la piel, ampollas que pueden ser grandes y deformadoras. El color de la orina puede ser marrón o rojo.

Puede aparecer dolor muscular, parálisis, debilidad, hormigueo o entumecimiento, dolor en los brazos y piernas, dolores de espalda, cambios en el carácter y en la personalidad, presión sanguínea baja, desequilibrios electrolíticos graves, shock y hay que decir que los ataques pueden llevar al coma y la muerte.

La porfiria puede también provocar cálculos biliares, parálisis, insuficiencia respiratoria por debilidad de los músculos del tórax, cicatrices en la piel, etc.

Pronóstico

Quién padece una porfiria, sabe que es una alteraciones genética para toda la vida cuyos síntomas aparecen y desaparecen. Hay que mantener al cuerpo en constante control para que los ataques sean lo menos bruscos y lo  más espaciados posibles. En algunas de las formas de la porfiria hay más síntomas que en otras y el tratamiento, como hemos dicho, pasa necesariamente por evitar los desencadenantes de  los ataques.

Nombres alternativos

Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética




Vea el siguiente tema completo: «Descubriendo las células madre»

Stemenhance Ultra

Plasmaflo

Cyactiv




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Archivado en: Enfermedades Etiquetado con: alga afa, células madre, células madre adultas, crónico, enfermedad rara, enzimas, sangre

Acerca de Beatriz Puente

- Posgrado en Nutrición Humana por la Universidad Juan Carlos 1º y por el Colegio de Nutricionistas de Madrid Experta en Nutrición aplicada a la salud por la Universidad de Almería (UAL).
- Diplomada en Medicina Ortomolecular y diplomada en Nutrición deportiva por la UAL.
- Redactora especializada en artículos de salud desde 2009 en diversos medios

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gladys
8 years días

enfermera
estoy muy triste porque me atendio un medico que se encuentra en un setor de porfiris y un poco mas me dice que voy a terminar con dialisis , descompensada tengo u uroporfirias de 1250 hasta ahora cutanea desearia su opinion gracia 🙁

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