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Síndrome de Sturge Weber o SSW

Síndrome de Sturge Weber o SSW

5 octubre, 2015 by Beatriz Puente Deja un comentario

¿Qué es el Síndrome de Sturge Weber?

Contenidos

L&S.- La angiomatosis encefalotrigeminal o Síndrome de Sturge Weber (SSW) es un trastorno congénito no hereditario. Está englobada entre las llamadas «enfermedades raras» por ser poco frecuente. En Europa nacen alrededor de 1 cada 20.000 niños con SSW. Esa cantidad hace que se considere entre las enfermedades raras. Además, las causas son desconocidas y cada caso de síndrome de Sturge Weber es único. Otra característica que lo complica, es que se padece a diferentes niveles.

Todos los afectados de angiomatosis encefalotrigeminal o Síndrome de Sturge Weberracterizan por tener una mancha facial de nacimiento. Generalmente está localizada en lugares muy visibles del rostro. Por ejemplo en la frente, en el párpado superior o en uno o ambos lados de la cara. Además también tienen otras anomalías de origen neurológico. El SSW puede incluir anomalías oculares, endocrinas o sistémicas, y también posibles deficiencias en el desarrollo. Pero como hemos dicho, es una enfermedad que no sigue patrones claros. No es de extrañar que en una misma familia haya más de un afectado. A diferencia de otras patologías congénitas, el Síndrome de Sturge Weber se presenta con la misma frecuencia en ambos sexos, además de todas las razas y áreas del mundo.

En qué consiste el síndrome de Sturge Weber

El trastorno se caracteriza por producir malformaciones en los vasos capilares del rostro. Afecta al cerebro y a los ojos. Todas las afecciones se pueden presentar por separado o juntas en un mismo enfermo. Generalmente las consecuencias para el órgano afectado son serias.  

Las manifestaciones clínicas más sobresalientes del Síndrome de Sturge Weber son: epilepsia, deficiencias neurológicas focales y diferentes grados de retardo mental. Y aunque no existiera una discapacidad mental,  la mayoría de niños con Síndrome de Sturge Weber tienen problemas en el aprendizaje o déficit de atención. También alteraciones en su conducta. Pero estos patrones no siempre se dan. Además, hay niños que presentan convulsiones y manchas rojas, pero carecen de deficiencias neurológicas. Ese es el motivo por el cual cada caso se debe estudiar como un caso único y no de manera protocolarizada.

Los síntomas del Síndrome de Sturge-Weber dependen de cada paciente y pueden ser:

La mancha en la piel característica del SSW.  Es una malformación capilar. También se denomina «Mancha de vino de Oporto». Aunque se confunde con el hemangioma o angioma. Hay que destacar que son problemas muy diferentes. Cuándo en el Síndrome de Sturge Weber se presenta la mancha de vino de Oporto en el párpado superior, se prevé  un alto riesgo de sufrir problemas oculares.

El glaucoma como consecuencia

Quizás la más temida complicación del SSW es el glaucoma. La afectación ocular de la enfermedad puede comenzar en cualquier momento. Aunque lo cierto es que un gran porcentaje de los afectados esta enfermedad ocular se desarrolla durante la infancia o la juventud.

El glaucoma se suele desarrollar en los pacientes con síndrome de Sturge Weber en el mismo lado en que está la mancha de vino de Oporto. Esta patología ocular es severa y puede llevar a una atrofia oftálmica y ceguera. De hecho, todos los niños que están afectados por mancha de vino de Oporto en los párpados tienen ese riesgo. Deberían ser vistos por un oftalmólogo en sus primeras semanas  de vida.  Además, deberán ser observados de forma periódica. Aparte del glaucoma, a los pacientes con SSW también se les pueden presentar otros problemas visuales. Por ejemplo, defectos del campo visual, hemianopsia, desprendimiento de retina, ambliopía y decoloración de la conjuntiva.

Debemos mencionar que las personas que padecen de SSW pueden sufrir de malformaciones vasculares cerebrales. La migraña y la epilepsia entre otras y varios y diferentes grados de discapacidad intelectual.

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Tratamiento

El tratamiento del Síndrome de Sturge Weber será multidisciplinar. Se va a administrar en función de cada enfermo tratándose las diferentes patologías producidas como consecuencia del SSW y no el síndrome como tal.

En el aspecto estético puede ser aconsejable la cirugía láser para la eliminación parcial o completa de la mancha de vino de Oporto, Si tiene epilepsia, será tratado por un especialista para control de la epilepsia, para problemas neuronales por un neurólogo, etc.

Otros nombres: Angiomatosis de Sturge Weber-Krabbe, Angiomatosis encefalofacial, Angiomatosis encefalotrigeminal, SWS, Síndrome de Sturge Weber-Dimitri, Síndrome de Sturge-Weber-Krabbe




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Las enfermedades raras son minoritarias, pero sus pacientes numerosos

Fuente: www.orpha.net (Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos)

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Publicado en: Enfermedades raras Etiquetado como: Mancha de vino de oporto

Acerca de Beatriz Puente

- Posgrado en Nutrición Humana por la Universidad Juan Carlos 1º y por el Colegio de Nutricionistas de Madrid Experta en Nutrición aplicada a la salud por la Universidad de Almería (UAL).
- Diplomada en Medicina Ortomolecular y diplomada en Nutrición deportiva por la UAL.
- Redactora especializada en artículos de salud desde 2009 en diversos medios

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